Ostalo

Ste si danes obuli različni nogavici?

21. marec je bil izbran za dan Downovega sindroma, saj ta datum simbolno izraža genetsko posebnost tega sindroma – dodaten kromosom na 21. paru kromosomov v vsaki človeški celici. Tema letošnjega dneva Downovega sindroma, ki ga obeležujemo danes, je inkluzija.




Downov sindrom povzroča dodatni kromosom v vsaki telesni celici. Posebnost je, da 21. kromosom ni dvojno, ampak trojno prisoten, zato je medicinski strokovni izraz za tako stanje tudi trisomija 21. To posebno stanje kromosomov upočasnjuje tako telesni kot tudi duševni razvoj. Osebe z Downovim sindromom kažejo vrsto posebnosti, ki jih je posamezne mogoče včasih opaziti tudi pri drugih ljudeh, vendar so vse skupaj značilne za sindrom.

Trisomija 21. kromosoma se pojavi pri oploditvi ob združitvi genskega zapisa očeta in matere. Verjetnost za pojav te mutacije je v najvišji meri povezana s starostjo matere, vendar vseeno vsaka nosečnost predstavlja tveganje. Trenutno možnost odkrivanja te motnje pred rojstvom predstavlja klasično presejanje, ki izmeri nuhalno svetlino ter raven hormonov in beljakovin v krvi nosečnice, s tem pa oceni verjetnost, da je pri otroku prisotna kromosomska motnja. Ta vrsta testiranja se običajno izvaja le v določenem obdobju nosečnosti.

Ta dan obeležujejo po številnih državah sveta in že vrsto let se jim pridružuje tudi Slovenija. Razpoznavni znak tega dne so pisane kratke nogavice, ki opozarjajo, da so ljudje, ki živijo na Zemlji, raznoliki, zato so raznolike tudi njihove potrebe. Ob svetovnem dnevu Downovega sindroma se navadno z različnimi aktivnostmi opozarja na potrebe te skupine ljudi in na še vedno nerešena vprašanja njihove inkluzije v družbo